La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que genera una debilidad progresiva de los músculos, así como una pérdida de la masa muscular. Esta enfermedad se desarrolla por una mutación en el gen encargado de la producción de una de las proteínas necesarias para un correcto funcionamiento de los músculos, la distrofina.
A diferencia de lo que sucede en otras distrofias musculares, los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne se inician en la infancia, y afecta principalmente a los varones. Es por ello que, en las siguientes líneas, vamos a conocer todo lo que se necesita saber sobre esta enfermedad y cuáles son las características más relevantes de la misma.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de la distrofia muscular de Duchenne?
Los niños que presentan distrofia muscular de Duchenne pueden comenzar a caminar un poco más tarde que los demás, además de presentar grandes pantorrillas en sus primeros tres años de edad. Esta enfermedad tiende a pasar desapercibida entre los 2 y 5 años, justo cuando la debilidad muscular comienza a afectar a acciones como caminar, correr o subir escaleras.
Algunos de los síntomas que pueden aparecer son:
- Correr un poco más despacio.
- Caídas frecuentes.
- Presentar problemas al subir escaleras.
- Caminar sobre los dedos o las almohadillas de los pies.
Estos niños también pueden sufrir ciertos problemas relacionados con el proceso de aprendizaje.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, es decir, sus síntomas empeoran con el paso del tiempo. En este sentido, cuando el paciente llega a la adolescencia, la debilidad muscular de su organismo puede derivar en algunos problemas respiratorios y cardíacos.
¿Quiénes pueden verse afectados por la distrofia muscular de Duchenne?
Esta enfermedad afecta sobre todo a los niños, en lugar de las niñas, debido a que el gen de la distrofina está ubicado en el cromosoma X. Los niños solamente presentan un cromosoma X, mientras que las niñas poseen dos. En este sentido, las niñas que tienen un gen alterado casi siempre pueden generar la distrofina utilizando el gen del segundo cromosoma X no afectado.
Sin embargo, las niñas pueden presentar ciertos calambres musculares, problemas cardíacos y debilidad. Además, son mujeres portadoras de este gen mutado, que puede llegar a ser transmitido a sus hijos.
En ocasiones, la mutación del gen no es hereditaria, sino que es debida a un cambio genético que aparece en los niños. A tal mutación se le conoce como “de novo”.
¿Cómo es diagnosticada la distrofia muscular de Duchenne?
Los especialistas tienden a diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne basándose en los antecedentes médicos familiares de los niños, así como sus síntomas y ciertas pruebas físicas como las siguientes:
Concentración de creatina cinasa o CK
Estos análisis de sangre miden los niveles de concentración de creatina cinasa, una proteína ubicada en el interior de las células musculares. A medida que la distrofia muscular de Duchenne va dañando las células musculares, estas liberan una enorme cantidad de CK que puede ser detectada en el análisis.
Exámenes genéticos
Estas pruebas permiten la identificación de alteraciones sobre el gen de la distrofina. Esto lo que permite es ayudar al equipo médico en la toma de decisiones sobre cómo tratar la enfermedad y saber qué resultados esperar en un futuro.
Biopsia muscular
Si el análisis de concentración de CK o los exámenes genéticos apuntan hacia una distrofia muscular de Duchenne, puede no ser necesario realizar una biopsia muscular. En esta prueba los médicos toman pequeños fragmentos de músculo, por lo general del muslo, lo que puede revelar si se trata de una distrofia muscular de Duchenne o si se trata de una distrofia muscular con un fenotipo más leve como la de Becker.
