¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras, son padecimientos en la salud poco frecuentes en la población.
Para que una enfermedad se considere rara, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Existen más 7000 enfermedades raras conocidas, y afectan entre el 6 y el 8% de la población total mundial.
Se estima que más de 3.000.000 de ciudadanos en España padecen enfermedades raras. Por desconocimiento médico o poca información referente a ellas, en muchas oportunidades el diagnóstico es tardío o equívoco.
El abordaje sanitario de las enfermedades precisa una acción interdisciplinar
¿Cómo se origina una enfermedad rara?
Las enfermedades raras suelen ser de origen genético, es probable por ello sus primeras manifestaciones se den en la infancia. Otras pueden aparecer en etapas de adolescencia o entrada en la adultez.
Aunque la mayoría de ellas son enfermedades genéticas, el componente ambiental también es agregado a sus causas.
La esperanza de vida de los pacientes no discrimina causas de su origen y se ve significativamente mermada.
Siendo raras cuáles son las características de este tipo de enfermedades.
Tienen carácter y manifestación crónica, y muchas son degenerativas, por lo que producen incapacidad por invalidez. Se manifiestan entre los primeros 5 años de vida, y rompen con los estereotipos y percentiles comparativos de desarrollo.
Más de la mitad de las enfermedades raras afectan el desarrollo intelectual, sensorial y motriz de quienes las padecen, por lo que originan discapacidad.
Muchas de las enfermedades raras acortan el tiempo de vida de las personas, algunas con mayor radicalismo que otras.
La medicina genómica ha producido grandes hallazgos: Mutaciones de un gen específico o con diferente expresión genotípica sobre la base de una supuesta diferencia del fenotipo. Pero en la mayoría de los casos no existe base de comparativo, por lo que se debe partir de cero, lo que requiere de tiempo y recursos.
¿Qué ocurre al tener una enfermedad rara?
Muchas personas que padecen enfermedades raras tienen problemas de integración e interacción en su vida social, escolar y posteriormente laboral.
Las enfermedades raras no solo tienen un impacto en la salud de quienes las padecen y de sus cuidadores, sino que afectan social y psicológicamente a estas personas.
Por ser tan pocos los casos sus tratamientos son inexistentes o poco convencionales, en ocasiones hasta inadecuados para la patología de afección; también son experimentales y costosos, lo que limita su acceso.
La realidad en España.
La alta mortalidad por enfermedades raras es alarmante para las autoridades sanitarias en España.
Demanda la necesidad de aumentar la inversión en la investigación en enfermedades raras. Alrededor del 30% de la población que las padece tiene un tratamiento inadecuado y el agravamiento de la misma se apunta al mismo porcentaje.
Aún más grave es que más del 40% no recibe ningún tipo de apoyo para el acceso a tratamiento médico.
Más del 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento. El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone más del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
Entre las enfermedades que presentan con mayor frecuencia consecuencias fatales en España están: Anemias hemolíticas hereditarias, la sarcoidosis, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington, la talangiectasia hemorrágica hereditaria, la silicosis.
El aumento de la mortalidad debida a enfermedades raras relacionadas con el sistema nervioso, el sistema respiratorio el sistema genitourinario son alarmantes.
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia; esto por su evolución crónica severa que produce deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.
El Instituto de Salud Carlos III, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, desarrolló un Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, en la que se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en el país.
Parte del órgano o sistema afectado principalmente por la enfermedad y la información está dividida en de 10 grandes grupos.
Esta herramienta busca aportar información de base poblacional acerca de la mortalidad a causa de enfermedades raras; igualmente, describir la variabilidad temporal y geográfica del riesgo de muerte a causa de estas como lo describen sus autores.
Entre las enfermedades sobre las que se puede obtener información de la mortalidad están la esclerodermia, la distrofia muscular, las anemias hemolíticas hereditarias, la sarcoidosis, la fibrosis quística, la talangiectasia hemorrágica hereditaria, la enfermedad de Huntington, la silicosis, la granulomatosis con poliangitis o la tetralogía de Fallot.
No quedan por fuera las de baja prevalencia y menor mortalidad, bajo el mismo sistema que las más mortales.
En ambas agrupaciones se considera lo referente a la afectación de los sistemas nervioso, respiratorio, circulatorio, inmunológico, endocrino y digestivo además de las malformaciones congénitas rarasPara consultar el mapa se puede acceder a la siguiente dirección https://enfermedades_raras_mortalidad.isciii.es/
Se ha hecho, pero falta
La mayoría de las enfermedades raras afectan a más de un órgano vital simultáneamente, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes, otras menos graves permiten mantener una calidad de vida aceptable.
Evolución, tratamiento y esperanza de vida dependerán diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado y oportuno.
Lo que se requiere es aunar esfuerzos especiales dirigidos a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, aminorar el grado de discapacidad y optimizar al máximo la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.
Los registros de enfermedades raras son necesarios para tener mayor exactitud de la mortalidad en España por estas enfermedades. Son sistemas de registros descriptivos que se alimentan de los datos proporcionados por pacientes que presentan la enfermedad y los médicos tratantes de las mismas.
Deben ser específicos describiendo la gravedad de la enfermedad, los métodos de diagnóstico los tratamientos a aplicar, además de los bases y antecedentes del paciente, dando marcada relevancia a su ubicación geográfica.
En el tiempo, estos registros deben asegurar y facilitar el conocimiento de la historia natural de muchas de las enfermedades, la evolución clínica del paciente y su tratamiento.
