Nuevas claves de una grave enfermedad infantil, la glomeruloesclerosis segmentaria y focal, podrían contribuir a descubrir su origen.

Se publica en la revista científica American Journal of Kidney Diseases (AJKD). 


- La glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF) infantil es una enfermedad renal para la que no existe un tratamiento eficaz y que suele requerir trasplante renal. En la variedad idiopática, la que no tiene origen genético, la enfermedad reaparece frecuentemente incluso tras el trasplante renal. 

- Los hallazgos realizados por investigadores del Hospital Universitari Vall d’Hebron podrían conllevar mejoras a nivel de diagnóstico y abren nuevas vías de investigación que pueden contribuir a descubrir el origen de la GESF infantil no genética.


Barcelona, Octubre de 2009.- Expertos del Institut de Recerca de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona (IR-HUVH) y del Servicio de Nefrología Pediátrica del mismo hospital, han publicado un estudio en la revista American Journal of Kidney Diseases (AJKD) en el que se aportan nuevos datos sobre la glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF) infantil que podrían ser clave para entender la causa de esta enfermedad cuando no es de tipo genético. Asimismo, los resultados presentados pueden ser utilizados como un marcador para diferenciar los casos de GESF de origen genético de los que no lo son, sin recurrir a los análisis genéticos empleados actualmente.

La glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF) infantil es una enfermedad renal que no tiene tratamiento eficaz. Produce una elevada pérdida de proteínas por la orina que se conoce como síndrome nefrótico. Uno de los aspectos más graves de esta enfermedad es que en un alto porcentaje de los casos, reaparece poco después de haber sido trasplantado el riñón dañado. A veces, esto sucede incluso pocas horas después de la cirugía. Con la reaparición de la enfermedad vuelve a empezar el ciclo de deterioro renal y de nuevo surge la necesidad de un trasplante.

En niños, la GESF tiene dos causas reconocidas. La primera es un defecto genético renal: una alteración en proteínas de las células encargadas de filtrar la sangre en el riñón (podocitos) que determina la pérdida de gran cantidad de proteínas sanguíneas por la orina. En estos casos, un trasplante de riñón sería suficiente para curar la GESF, ya que el riñón implantado carecería del defecto genético.

La segunda causa de la enfermedad no tiene el origen en el riñón. Esto se ha deducido precisamente por la recurrencia de la enfermedad en niños con un riñón trasplantado. También se ha observado que si se cambian las proteínas de la sangre de los pacientes (plasmaféresis), la pérdida de proteínas por la orina se reduce durante un tiempo. Por otra parte, cuando se inyecta el suero de estos pacientes en ratas, puede provocarles la pérdida de proteínas por la orina. Todos estos datos apuntan a la existencia de un factor sanguíneo, probablemente una proteína, que sería el causante de la enfermedad.

En una colaboración entre el Grupo de Fisiopatología Renal del Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular (CIBBIM), integrado en el IR-HUVH, y el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, se planteó un objetivo: “estudiar las diferencias en las proteínas de la sangre de niños con GESF de tipo genético con respecto a los niños con GESF de tipo no genético”, declara la Dra. Meseguer, responsable del Grupo de Investigación en Fisiopatología Renal.

Los análisis revelaron, entre otras diferencias, una serie de tres proteínas que aparecían solamente en la forma genética y que mediante una sofisticada técnica, se identificaron como fragmentos muy pequeños de albúmina; una proteína que se encuentra en gran proporción en el plasma sanguíneo. Estos fragmentos de albúmina presentaban una estructura inusual que sorprendió a los investigadores: “en el mismo fragmento estaban unidos la cabeza y la cola de la albúmina, sin la parte central”, explica el Dr. Joan López Hellín, responsable principal del estudio.

El hallazgo indica que estos fragmentos de albúmina, con una estructura tan peculiar, no solo podrían ser utilizados para el diagnóstico del tipo de GESF que sufre el paciente sin recurrir a los análisis genéticos, sino que apuntan a una metabolización diferencial de la albúmina entre la GESF genética y no genética, que podría contribuir a descubrir la causa de ésta última.

“Es la primera vez que se identifica un mecanismo diferencial entre el GESF genético y el que no lo es; hasta ahora no se había encontrada ninguna diferencia que nos diera una pista para entender las causas de la enfermedad cuando no es de origen genético”, remarca el Dr. López Hellín. “El descubrimiento es alentador y abre nuevas vías de investigación en la comprensión y el tratamiento de la GESF infantil idiopática”, concluye el Dr. Jose Nieto, Jefe del Servicio de Nefrología Pediátrica.

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