Expertos piden acercar el tratamiento de la enfermedad de Gaucher a los centros de salud.

El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla, en colaboración con Genzyme, ha organizado la 2ª Reunión Andaluza sobre Enfermedad de Gaucher.

- Esta medida descargaría de trabajo a los hospitales y mejoraría la calidad de vida de los pacientes.

-  Hay que sospechar la enfermedad en cualquier paciente que presente alteraciones en el hemograma, con disminuciones celulares y aumento del bazo, y a cualquier edad.

- Los casos más graves se diagnostican en niños a partir del año de edad, por su sintomatología hematológica.

- Sin duda alguna, el tratamiento de sustitución enzimática ha sido el gran avance biotecnológico de los últimos tiempos en el abordaje de esta patología rara, que es congénita y no adquirida.

- La enfermedad de Gaucher es una patología rara cuya prevalencia es de 1,33 / 100.000 habitantes en España, siendo Andalucía una de las zonas que presenta mayor incidencia.

Sevilla, marzo de 2011.-  La enfermedad de Gaucher es una patología rara cuya prevalencia es de 1,33 / 100.000 habitantes en España, siendo Andalucía una de las zonas que presenta mayor incidencia, junto con Aragón y Cataluña. Junto con la problemática derivada del difícil abordaje de la patología, estos pacientes tienen una serie de necesidades asistenciales que es necesario cubrir. Para hablar de todos estos temas y hacer una profunda actualización del abordaje de la enfermedad en cuestión, el Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla, ha organizado, en colaboración con Genzyme, la 2ª Reunión Andaluza sobre Enfermedad de Gaucher.

“Es conveniente que todos los profesionales que tratamos esta enfermedad en Andalucía acerquemos posturas en reuniones como la celebrada en Sevilla, que ha sido multidisciplinaria, con médicos clínicos, radiólogos, biólogos, analistas y farmacéuticos”, señala la doctora Dora Alonso, médico hematólogo de la UG del Hospital Universitario Virgen del Rocío y moderadora del encuentro. “Hay que sospechar la enfermedad en cualquier paciente que presente alteraciones en el hemograma, con disminuciones celulares y aumento del bazo, y a cualquier edad”. Los casos más graves se diagnostican en niños a partir del año de edad, por su sintomatología hematológica. Los síntomas más característicos son: anemias, bajadas de plaquetas y/o leucocitos, aumento del volumen del bazo y/o del hígado, y dolores óseos. “Los casos más moderados se diagnostican en la edad adulta debido a la inespecificidad de sus síntomas durante la infancia”. Si no se trata, la causa natural de muerte en estos pacientes puede ser la hipertensión pulmonar por acúmulo cardiaco de cerebrosidos. “Hace años, antes de disponer del tratamiento con Imiglucerasa de Genzyme, en nuestro servicio hospitalario fallecieron 3 pacientes, que únicamente recibieron tratamiento paliativo”.

En 1993 se descubrió la enzima cuyo déficit produce la enfermedad de Gaucher, la glucocerebrosidasa, y en 1999 se consiguió sintetizar de manera biotecnológica. Sin duda alguna, “el tratamiento de sustitución enzimática ha sido el gran avance biotecnológico de los últimos tiempos en el abordaje de esta patología rara, que es congénita y no adquirida”, apunta la experta. “Los pacientes que se tratan quedan libres de la enfermedad, aunque el tratamiento es de por vida”. Por esta razón, “la solución definitiva estaría en la búsqueda de un tratamiento genético para la patología, aunque no parece tarea fácil”, añade. A pesar de ser una enfermedad hematológica, el trasplante de médula ósea no ha demostrado ser eficaz.

La doctora Alonso pide la complicidad total de los médicos de atención primaria de Andalucía para el diagnóstico de la enfermedad y para que el tratamiento en cuestión, que es de uso hospitalario, pueda ser recogido en los centros de salud para su infusión. “Esto descargaría de trabajo a los hospitales y acercaría el tratamiento a estos pacientes, mejorando su calidad de vida, pues reciben el tratamiento cada quince días”, afirma. Ha puesto como modelo a la Comunidad Valenciana, que es pionera en este tipo de experiencias. “Queremos entrar en la dinámica de países como Estados Unidos o Israel”. En este contexto, la experta ha pedido a las administraciones “que tengan en cuenta la opinión clínica de los profesionales que lidian con estas patologías, dejándose de lado decisiones meramente economicistas”.

Sobre Cerezyme (imiglucerasa).

Cerezyme (imiglucerasa) es un medicamento indicado para el uso como terapia de sustitución enzimática a largo plazo en pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher no neuropática (Tipo 1) o neuropática crónica (Tipo 3) que presentan manifestaciones no neurológicas clínicamente importantes de la enfermedad. Cerezyme presenta más de 10 años de experiencia clínica en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Es un medicamento sujeto a prescripción médica, de uso hospitalario y financiado por el Sistema Nacional de Salud. Para cualquier información relacionada con reacciones adversas o para comunicar reacciones adversas al medicamento contacte con Genzyme, S.L.U. en el teléfono 91 6596878.

Sobre Genzyme, S.L.U.

Genzyme, empresa innovadora en el ámbito de la biotecnología, está presente en España desde 1997, como filial de Genzyme Corporation (Estados Unidos), a través de Genzyme Europe B.V. (Holanda). Con un catálogo diversificado de productos, es una compañía comprometida con los pacientes que no tienen todas sus necesidades médicas cubiertas, poniendo todo su empeño en proporcionar esperanza allí donde no hay, e intentando solucionar problemas hasta ahora no resueltos. Genzyme destaca por sus esfuerzos en el desarrollo y aplicación de las tecnologías más avanzadas a las ciencias de la salud. La I+D de Genzyme se centra en tratamientos innovadores con los que se pretende mejorar las terapias existentes y asegurar el acceso al tratamiento de los pacientes en diferentes áreas terapéuticas: Enfermedades Raras; Patología Renal y Endocrinología; Trasplante y Oncohematología; Enfermedades Cardiovasculares; Enfermedades Neurodegenerativas; Biocirugía y otras áreas con necesidades médicas no cubiertas. Genzyme Corporation ha anunciado recientemente el acuerdo alcanzado con sanofi-aventis para su adquisición por parte de la compañía francesa. Se espera que la transacción se efectúe a comienzos del segundo trimestre del año en curso.