El CIBERER potencia la investigación traslacional en anemia de Fanconi y enfermedades metabólicas hereditarias. 


- La IV Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se celebra hoy y mañana, 28 y 29 de octubre, en el Hotel Auditórium de Madrid. 

- Se presenta el innovador grupo de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias y la iniciativa de detección temprana del carcinoma en anemia de Fanconi. 

- Los Grupos del CIBERER, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III que agrupa la investigación de excelencia en enfermedades raras en España, presentan sus avances en numerosas enfermedades.


Madrid / Valencia, octubre de 2010.- En el marco de esta IV Reunión Anual del CIBERER, se harán públicos los avances de los grupos de investigación que forman parte de esta institución en numerosas enfermedades neuromusculares, metabólicas, mitocondriales o malformaciones congénitas. Hoy jueves por la tarde, se presentarán dos de las principales líneas de investigación traslacional en las que colaboran diferentes grupos de investigación del CIBERER: enfermedades metabólicas y anemia de Fanconi.

Iniciativa de gran trascendencia sociosanitaria en enfermedades metabólicas

En primer lugar, se explicará el funcionamiento del Grupo multidisciplinar de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias diagnosticadas en la infancia, una iniciativa de investigación traslacional en la que colaboran dos grupos del Hospital Clínic y un grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, todos ellos integrados en el CIBERER.

Cada vez se diagnostican más casos de enfermedades metabólicas hereditarias durante la infancia. Debido a los avances tecnológicos y gracias al progreso en el conocimiento de su etología, se avanza también en el tratamiento, lo cual repercute en una mejor calidad de vida y supervivencia de los pacientes, que llegan a la edad adulta y necesitan equipos multidisciplinares que puedan hacer frente a las complicaciones de tipo neurológico, obstétrico, nutricional o dietético. “Actualmente, no existe en nuestro ámbito un dispositivo integrado que garantice la asistencia de pacientes pediátricos con enfermedades metabólicas hereditarias una vez que estos alcanzan la edad adulta”, indicará el doctor Jaume Campistol, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu adscrito al CIBERER.

Para superar este déficit, estos Grupos de Investigación han creado un equipo asistencial multidisciplinar específicamente dirigido a los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias que cuando alcanzan la edad adulta son trasladados desde el Hospital Sant Joan de Déu al Hospital Clínic. En el período de un año, se prevé la transferencia de todos los pacientes que hayan alcanzado la edad adulta con el fin de asegurarles una asistencia de calidad en base a protocolos asistenciales especificamente adaptados a ellos. “Esta iniciativa de coordinación asistencial, que también se está empezando a desarrollar en otros países, tendrá una gran trascendencia sociosanitaria. Se prevé que éste sea el germen para formar una unidad de referencia de adultos con enfermedades metabólicas hereditarias o enfermedades raras en España”, explicará Campistol.

Detección temprana del carcinoma en anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara caracterizada por el fallo de la médula ósea, malformaciones congénitas y predisposición al cáncer. Un 30% de los pacientes desarrollan carcinoma escamoso a edades tempranas, lo que implica un riesgo más de 1.000 veces superior al de la población general.

Los grupos de investigación que lideran los doctores Juan Bueren en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y Jordi Surrallés en la Universitat Autònoma de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBERER, colaboran intensamente en la investigación en caracterización genética, terapia génica y medicina regenerativa como futuros tratamientos para esta enfermedad.

A la espera de los avances que se produzcan en estas líneas de invetigación terapéutica, en estos momentos el trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo para la anemia de Fanconi. Sin embargo, esta operación incrementa el riesgo de padecer carcinoma de células escamosas (CCE) en los pacientes. Por lo tanto, la prevención y la rápida detección del CCE con un seguimiento intensivo son esenciales para la supervivencia de los afectados por anemia de Fanconi trasplantados.

En este contexto, los grupos de investigación del CIBERER participan, en coordinación con grupos de investigación y de pacientes alemanes y holandeses, en la detección del CCE en estadios muy tempranos con el análisis genético de cepillados de la mucosa bucal de los afectados por anemia de Fanconi trasplantados.

“Aproximadamente, el 50% de los afectados españoles por anemia de Fanconi participan en esta iniciativa de investigación traslacional en la que también colaboran estrechamente responsables clínicos y las asociaciones de afectados españolas”, explicará Surrallés.

Sobre el CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es pionero en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de institución consorciada. Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras. El CIBERER gestiona, coordina esfuerzos y genera sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e investigadores.

El CIBERER actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares. Asimismo, apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.