Los avances biotecnológicos han permitido el desarrollo de más de 50 tratamientos para enfermedades raras. 


- La II Aula de Fármacos Huérfanos, bajo el título “Avanzando en la Investigación y la Gestión”, debatió la necesidad de nuevas iniciativas sanitarias en el actual contexto de crisis para las más de 7.000 Enfermedades Raras existentes, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud. 

- En España, más de 3 millones de españoles sufren alguna EERR (aproximadamente el 8% de la población española) . Aunque si se tiene en cuenta a las personas que no están diagnosticadas, la cifra se eleva a 5 millones, ya que uno de los problemas a los que se enfrentan estos enfermos es a diagnósticos tardíos, y en muchos casos, erróneos. 

- De entre las EERR, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una de las 50 enfermedades minoritarias que posee tratamiento. Se trata de una enfermedad que supone una amenaza vital para el paciente ya que se produce una destrucción paulatina de los glóbulos rojos.


Barcelona, junio de 2010.- Los nuevos avances biotecnológicos, así como el impulso en la I+D, también están contribuyendo en el ámbito del abordaje terapéutico de las denominadas enfermedades raras (EERR) ya que han permitido el desarrollo y la posterior aprobación de más de 50 fármacos huérfanos y ultra-huérfanos para patologías de muy baja prevalencia. Tal y como se trató en la II Aula de Fármacos Huérfanos bajo el título de “Avanzando en la Investigación y la Gestión”, celebrado en Bilbao, actualmente existen unas 7.000 patologías diferentes de las denominadas raras, que ponen en peligro la vida del paciente, según las últimas cifras publicadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La jornada debatió la necesidad de nuevas iniciativas sanitarias en el actual contexto de crisis económica. Asimismo, el encuentro permitió conocer las necesidades, los retos y oportunidades en el terreno de la investigación clínica y las Políticas Sanitarias y Farmacéuticas relacionadas con la gestión de las distintas Comunidades Autónomas. Para ello, se puso sobre la mesa la importancia de trabajar en red mediante Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la atención sociosanitaria de los afectados de enfermedades raras.

Por otra parte, el encuentro abordó la prioridad de impulsar, mediante acuerdos entre autoridades sanitarias e iniciativa privada, estudios pediátricos para la población infantil.

La apertura del acto corrió a cargo de D. José María Fernández, Vice consejero de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco, Dª. Paloma Acevedo, Directora de Farmacia del Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco, D. José Clérigues, Director General de Farmacia y Productos Sanitarios de la Agencia Valenciana de Salud, comunidad en la que se celebró la I Aula, y D. Jordi Casals, Director General de Alexion Spain, empresa farmacéutica que patrocinó la jornada y produce Soliris, el único tratamiento existente para la HPN, una de las denominadas enfermedades raras.

Entre los ponentes participaron expertos sanitarios como D. César Hernández, Subdirector General de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS, Dª. Mercedes Martínez, Jefa del Servicio de Farmacoeconomía y Utilidad Terapéutica de los Medicamentos del Ministerio de Sanidad y Política Social, Dª. Itziar Astigarraga, Jefa del Servicio de Pediatría del hospital de Cruces, D. Adolf Valls-i-Soler, Profesor de Pediatría de la Universidad del País Vasco y Dª. Iciar Alfonso, Médico Especialista en Farmacología Clínica y Secretaria del Comité Ético de Investigación Clínica de Euskadi.

De esta manera, el Aula de Fármacos Huérfanos se consolida como referente de la reflexión, entre agentes implicados, de los retos existentes en investigación, gestión sanitaria y política de las enfermedades raras y sus tratamientos.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.

Enfermedades Raras

Las enfermedades de baja frecuencia o Enfermedades Raras (EERR) afectan a 5 personas por cada 10.000, según la tipificación establecida por la EMEA en la Unión Europea. Esto significa que el número máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara sería de 227.000 en la Unión Europea y de aproximadamente 22.000 en España. En Estados Unidos, las leyes establecen como EERR aquella que afecta a menos de 200.000 personas.

Son enfermedades potencialmente mortales, o invalidantes a largo plazo: 

- En el 50% de los casos en que se diagnostica una EERR el pronóstico vital está en riesgo. Se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años. 

- El 65% de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente discapacitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida -2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años-, conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. 

- En un 80% de los casos, tienen carácter congénito (se nace con ellas). Asimismo, habitualmente conllevan malformaciones físicas o deterioros paulatinos de las capacidades motoras, sensoriales e intelectuales. 

- En España, más de 3 millones de españoles sufren alguna EERR (aproximadamente el 8% de la población española) . Aunque si se tiene en cuenta a las personas que no están diagnosticadas, la cifra se eleva a 5 millones, ya que uno de los problemas a los que se enfrentan estos enfermos es a diagnósticos tardíos, y en muchos casos, erróneos. 

- En toda España, hay unos 500.000 niños afectados de alguna EERR. 

- Se calcula que el 12% de las altas hospitalarias registran algún diagnóstico de EERR, lo que supone 445.000 pacientes cada año en España.