Cada año se producen en España entre 10.000 y 20.000 casos de cáncer hereditario.

La Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC) participa activamente en el diagnóstico y seguimiento de los procesos tumorales y en el estudio genético de los casos de cáncer familiar.


- El profesional del laboratorio de genética, entre otras funciones, participa en la realización de consejo genético y asesoramiento a la familia sobre los riesgos de cada miembro de la misma de padecer cáncer e incluso plantearse si tener descendencia o no, de diagnóstico prenatal o la posibilidad de realizar fertilización in vitro seguida de diagnóstico preimplantacional.

- El estudio genético es importante en todos los tipos de cáncer, en el caso de los hereditarios puede predecir un riesgo de aparición y en los demás puede ser importante a la hora de establecer un pronóstico y tratamiento.

- Si el resultado del test genético es positivo, la persona deberá tomar medidas de vigilancia, como por ejemplo, la realización de mamografías o colonoscopías periódicas en los casos respectivamente de cáncer de mama y colon.

- En el caso de un resultado negativo en el test genético (de un resultado negativo en el estudio del caso índice), no puede excluirse al 100% la posibilidad de un síndrome hereditario de cáncer.


Madrid, junio de 2010.- El cáncer es una enfermedad de carácter genético, ya que se origina como consecuencia de mutaciones en determinados genes, lo que da lugar a modificaciones en el comportamiento celular a distintos niveles. La mayor parte de los casos de cáncer no presentan un componente hereditario. Sin embargo, entre un 5 y 10% de los casos tienen un factor hereditario como consecuencia de haber heredado un gen mutado de uno de los dos progenitores. Por lo tanto, si las estimaciones anuales de incidencia de cáncer en España son de algo más de 200.000 casos, es de esperar que entre 10.000 y 20.000 tengan un componente hereditario.

En este sentido, según señala el Dr. Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), “el estudio genético es importante en los distintos tipos de cáncer”. De este modo, mientras que en el caso de tumores esporádicos puede ser importante de cara a establecer un pronóstico y tratamiento, en el caso de los hereditarios puede predecir un riesgo de aparición.

Dr. Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC).


Desde el punto de vista del laboratorio, la diferencia fundamental es que en el cáncer esporádico el análisis genético se lleva a cabo sobre las células del propio tumor, mientras que en los casos hereditarios el análisis genético se lleva a cabo en células de la sangre, los leucocitos, ya que todas las células del individuo son portadoras de la mutación heredada por haber sido transmitida por uno de los progenitores.

“Llegado a este punto, la pregunta que hay que hacerse es ¿Qué casos son considerados como cánceres hereditarios?”, comenta el Dr. Díaz. “Y como respuesta –agrega- podemos decir que se trata de aquellas familias en que se han descrito tipos de tumores relacionados en más de un familiar, en dos generaciones sucesivas y a una edad temprana (antes de los cincuenta años) o también cuando descubrimos un paciente con varios tumores. Sin embargo estos criterios son flexibles y cada caso requiere un estudio concreto”.

Test genético: determinación de una mutación en un gen

Para este experto, “en los casos de cáncer hereditario, siempre que sea posible, es muy conveniente estudiar inicialmente un paciente afecto para determinar si presenta algún tipo de mutación en algún gen. Existen distintas posibilidades: que no la presente, que la presente y sea detectada o que la presente y no sea detectada, ya que las técnicas utilizadas en la actualidad no garantizan en un 100% de los casos su detección. En el caso de un resultado negativo, el test genético no es informativo y por tanto la posibilidad de un síndrome hereditario de cáncer no puede excluirse. “El descubrimiento previo de una mutación en un pariente afecto determina la probabilidad de desarrollar un tumor, pero si no la conocemos, un resultado negativo no puede excluir que este familiar sea portador de una mutación”, aclara el Dr. Díaz.

La función del profesional del laboratorio de genética tiene una doble vertiente: por una parte, consiste en la búsqueda de mutaciones en genes responsables del desarrollo de tumores, y por otro lado, participa en la realización de consejo genético y asesoramiento a la familia sobre los riesgos de cada miembro de la misma de padecer cáncer e incluso plantearse el si tener descendencia o no, de diagnóstico prenatal o la posibilidad de realizar fertilización “in vitro ” seguida de diagnóstico preimplantacional.

El resultado del análisis genético puede condicionar la vida de las personas, ya que el descartar la presencia de una mutación implica que la persona objeto de estudio tiene el mismo riesgo de padecer un tumor que la población general y por tanto no requiere un seguimiento continuo o medidas profilácticas. Por el contrario, una persona portadora deberá tomar medidas de vigilancia como, por ejemplo, la realización de mamografías o colonoscopías periódicas en los casos respectivamente de cáncer de mama y colon.

En este sentido, la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), como especialista en el laboratorio clínico, estudia los procesos tumorales, tanto en el aspecto de diagnóstico y seguimiento a través de determinados marcadores, como en el estudio genético de casos de cáncer familiar. Su labor es la de facilitar el aprendizaje a los nuevos especialistas y mantener actualizados los conocimientos de los distintos profesionales de este campo de la ciencia médica. Para ello se realizan cursos periódicamente a lo largo del año en distintas ciudades de España.

Avances en el estudio genético del cáncer

“El estudio genético del cáncer avanza continuamente, quizá de forma más lenta de lo deseable, pero con paso firme, ya que, aunque cada vez hay más casos como consecuencia del envejecimiento de la población, las tasas de supervivencia son mayores como resultado de los avances tecnológicos en la detección precoz y en el tratamiento”, asegura el presidente de la Comisión de Genética Molecular de la SEQC.

En los últimos años el progreso en el entendimiento del desarrollo del proceso tumoral, y en todas las actividades celulares que están implicadas en el mismo ha hecho más fácil buscar soluciones para frenar su evolución. En este punto se ha avanzado considerablemente, descubriendo nuevos fármacos específicos, que han cambiado radicalmente la esperanza de vida de determinados enfermos, o también la mayor importancia que ha adquirido el campo de la farmacogenética, que trata de buscar tratamientos individualizados para los pacientes, aumentando la eficacia de los mismos o reduciendo los efectos tóxicos que de forma secundaria aparecen. En un futuro también es de esperar que distintas técnicas de análisis y una mayor profundización en los campos de la genómica y proteómica permitan avanzar mucho más, reduciendo la mortalidad e incrementando la esperanza y calidad de vida de estos pacientes.

La SEQC

La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) - fundada en 1976- engloba actualmente alrededor de 2.000 profesionales y tiene como objetivo principal agrupar a todos los científicos interesados en el campo del Laboratorio Clínico, promover la difusión de las publicaciones científicas y técnicas, organizar reuniones, cursos y congresos de carácter nacional e internacional y cooperar con otras Sociedades Científicas. Asimismo, la sociedad quiere contribuir a estudiar y recomendar métodos normalizados y establecer directrices y recomendaciones para la formación en el campo de la Bioquímica Clínica y Patología Molecular.