La Duquesa de Montoro, Doña Eugenia Martínez de Irujo amadrinará a la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados.


Barcelona, abril de 2010.- Mañana miércoles 28 de abril, a las 12:00h en el Hotel Fira Palace situado en la Avenida Rius i Taulet, nº 1-3 (Barcelona), la Señora María Eugenia Martínez de Irujo, Duquesa de Montoro, amadrinará y apoyará a la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (la enfemedad de Hunter, la enfermedad Hurler, la enfermedad de SanFilippo, la enfermedad de Fabry, y otras enfermedades lisosomales). El objetivo de la Duquesa de Montoro es apoyar las iniciativas que esta entidad está realizando en España para ayudar a todos los enfermos afectados por estas patologías de baja prevalencia que causan mucho sufrimiento a los enfermos que las padecen y sus familias.

Para Jordi Cruz, Presidente de esta Federación de Asociaciones MPS España, esta es una gran noticia. “María Eugenia Martínez de Irujo es una persona extraordinariamente solidaria. No tardó ni cinco minutos en darnos una respuesta afirmativa para ayudarnos en todos los actos que organizamos apoyando a todas las familias afectadas por estas patologías. Es una persona íntegra y tremendamente sensible, humana y solidaria”, señala Jordi Cruz.

Para la Duquesa de Montoro su apuesta por las personas que sufren enfermedades es incondicional. “He podido ver el sufrimiento de estas familias que sufren patologías de baja prevalencia, algunas de ellas muy desconocidas y sin ni siquiera medicamentos como ocurre en el caso de la enfermedad de Sanfilippo. Es muy importante apoyar –cada uno como pueda- a este tipo de entidades para logar avances científicos”, afirma la Duquesa de Montoro.

De izquierda a derecha, la Duquesa de Montoro en compañía de una pequeña afectada por una enfermedad lisosomal y, su madre, Mercedes López, la Secretaria general de MPS España.


¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad impostora

La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica, hereditaria, multisistémica y grave. El diagnóstico es muy complicado puesto que existen más de 465 mutaciones cromosómicas, según indican los especialistas. Diversos estudios han confirmado que la enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres. Atrás quedó la creencia generalizada de que la mujer sólo era portadora de la enfermedad. Según indica el Doctor Javier Barbado, médico internista de La Paz con frecuencia - en el caso de las mujeres- la enfermedad de Fabry se confunde con Artritis Reumatoide o Lupus, debido sobre todo al dolor articular y el dolor neuropático en manos que presentan estos casos. “Las pruebas en sangre en mujeres no revelan ninguna anomalía que indique que padecen esta enfermedad. Por esta razón, para diagnosticar esta enfermedad en mujeres es necesario realizar pruebas específicas de ADN y estas pruebas tienen un alto coste. Sin embargo, en los varones si hay alteraciones en sangre de esta enzima y basta extraer una pequeña muestra de suero para diagnosticar la enfermedad”, señala el Doctor Barbado.

Actualmente, en España hay más de quinientas personas diagnosticadas con esta enfermedad. Sin embargo, se calcula que esta cifra puede llegar a más del doble como ocurre en el resto de los países de Europa. Esta enfermedad afecta a unos 900 españoles. Para el Doctor Barbado los bajos datos de prevalencia en España se deben a que pueden pasar hasta más de quince años antes de poder confirmar el diagnóstico –sobre todo en mujeres-. Además, “en los centros hospitalarios españoles resulta muy difícil realizar pruebas de ADN a los pacientes, ya que ni siquiera la Genética está reconocida como especialidad científica en España y los precios de estas pruebas son elevados. De hecho, hay más varones con tratamiento”, explica el Doctor Barbado.

En su evolución, la enfermedad de Fabry puede afectar al riñón, al corazón y al sistema nervioso central. Esta patología puede provocar lesiones progresivas que merman considerablemente la calidad de vida de los enfermos y reduce la esperanza de vida hasta en 20 años en el caso de los hombres. En el caso de las mujeres Fabry, presentan una calidad de vida mucho menor y puede que en sus últimos años de vida sufran varios infartos cerebrales o cardiacos, según señalan los facultativos. Así pues, actualmente, ya se sabe que hasta el 5% de los ictus (infartos cerebrales) de origen desconocido que sufren las personas jóvenes son en pacientes no diagnosticados de la enfermedad de Fabry (Lancet, 2005)”, según señala el Doctor Barbado.

¿Qué es la enfermedad de Hunter?

La enfermedad de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad hereditaria, muy grave, que genera problemas respiratorios, cardiacos, nerviosos y articulares.

Está causada por una enzima ausente o deficiente. Esta enzima se encarga de degradar ciertas sustancias que si no se acumularían en el organismo. Esta acumulación altera el funcionamiento normal de múltiples órganos, provoca una apariencia facial característica y, en casos graves, ocasiona la muerte temprana. Esta enfermedad afecta al cerebro, ojos, oídos, nariz, boca, pecho, corazón, hígado, bazo, huesos, médula espinal y articulaciones.

En España hay cerca de 45 afectados por la enfermedad de Hunter, según la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados. Hay unas 2.000 personas afectadas por Hunter en todo el mundo.

Los síntomas y signos iniciales asociados al síndrome de Hunter se evidencian entre los dos y cuatro años. Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como el engrosamiento de los labios, de la lengua y de las ventanas de la nariz. Los bebés con Hunter suelen ser mayores que la media y crecen más rápido de lo normal durante los dos primeros años de vida.

Las personas afectadas por este síndrome de Hunter experimentan un desarrollo intelectual más lento que la media hasta los cuatro años. Después sufren una pérdida gradual de sus habilidades hasta que fallecen.

La enfermedad se presenta en dos formas clínicas relativamente distintas: la leve y la severa. Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable. Los pacientes menos afectados no sufren retraso mental y pueden vivir hasta los 50 años.