Canarias, comprometida con los pacientes de Enfermedades Raras 


- La Asociación de Pacientes de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) destaca el compromiso del Servicio Canario de Salud con los pacientes de esta enfermedad ultra-rara y de extrema gravedad. 

- Laureano Tejera, paciente canario con HPN, disfruta de una vida normal gracias al único tratamiento capaz de reducir el riesgo de trombosis, principal causa de muerte entre los afectados por esta patología. 


Islas Canarias, junio de 2012.- El día que Laureano Tejera inició el tratamiento con eculizumab empezó una nueva vida para él. En 2009, tras padecer un infarto esplénico y trombosis de la vena esplénica, le diagnosticaron Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas enfermedades ultra-raras que se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos y que puede provocar un episodio de trombosis, principal causa de muerte entre estos pacientes.

Según cuenta el propio Laureano, “antes del tratamiento, tenía fatiga, fuertes dolores, orinaba sangre y mi salud era muy débil. Me administraban cortisona con el riesgo que conlleva para el deterioro físico a corto plazo”. Finalmente, hace dos años, el Servicio Canario de Salud autorizó el tratamiento para Laureano con eculizumab, medicamento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) y la EMA (Agencia Europea del Medicamento) en 2007, y “el único que ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes de HPN y reducir el riesgo de trombosis, equiparando la supervivencia a la población general”, recalca Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Pacientes de HPN.

Actualmente, Laureano puede llevar una vida normal, “puedo volver a pasear con mi mujer y mis hijos, sabiendo, además, que mi enfermedad está controlada”. Además de Laureano, dos pacientes canarios de la Asociación de Pacientes HPN están siendo tratados con eculizumab.

“Desde la Asociación agradecemos el compromiso del Servicio Canario de Salud con las enfermedades raras y ultra-raras en general y con la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en particular, sobre todo teniendo en cuenta que son enfermedades muy graves, incapacitantes y potencialmente mortales y necesitan ser tratadas rápidamente ”, apunta Jordi Cruz, quien añade que “hemos sido críticos cuando se ha bloqueado el tratamiento a algún paciente, pero ahora toca reconocer la buena gestión en relación a unas enfermedades que requieren de tratamientos especiales para garantizar la supervivencia de los pacientes”. Asimismo, Jordi Cruz manifiesta que “nos gustaría que la buena gestión que se está realizando en Canarias tuviera lugar también en otras Comunidades Autónomas donde algunos pacientes con HPN tienen serias dificultades para acceder al tratamiento, creándose una injusta situación de inequidad”.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo de forma prematura y crónica[1]. Es una enfermedad ultra-rara que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y es fundamental un diagnóstico precoz. El valor de la media de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico[2]. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos.

Hasta el momento de la autorización de eculizumab, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad[3].



1 Socié G, Mary J-Y, deGramont A, et al; for the French Society of Haematology. PNH: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577.

2 Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. Natural history of PNH. N Engl J Med. 1995; 333:1253-1258.

3 Parker C, Omine M, Richards S, et al; for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of PNH. Blood. 2005;106(12):3699-3709