Una paciente de una enfermedad ultra-rara a la espera indefinida de su tratamiento.
 
Un caso ocurrido en el Hospital San Juan de Alicante.


- Eva María Rodríguez (28 años) sufre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad que si no se trata adecuadamente puede derivar en un episodio trombótico, principal causa de muerte entre estos pacientes

- El presidente de la Asociación de pacientes de HPN advierte que “es vital que Eva María reciba el único tratamiento que puede garantizarle una óptima calidad de vida”

- Actualmente, hay varios pacientes de HPN en la Comunidad Valenciana que están recibiendo tratamiento con Eculizumab


España, enero de 2012.- A Eva María Rodríguez, de 28 años de edad, le diagnosticaron el pasado noviembre en el Hospital de San Juan de Alicante hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una de las denominadas enfermedades raras que se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos y que puede provocar un episodio trombótico, principal causa de muerte entre estos pacientes.

De momento, según relata Eva María, “me han realizado cuatro transfusiones de sangre y me recetaron corticoides pero todavía no me han dicho cuándo me administrarán el tratamiento correspondiente a mi enfermedad. No me lo han denegado pero tampoco me han confirmado que se haya aprobado o se vaya a hacer”.

Eva María se refiere a eculizumab, medicamento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) y la EMA (Agencia Europea del Medicamento) en 2007, y “el único que ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes de HPN y reducir el riesgo de trombosis, equiparando la supervivencia a la población general”, recalca Jordi Cruz, presidente de la Asociación de pacientes de HPN. Actualmente, en la comunidad valenciana, hay varios pacientes de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna que están siendo tratados con Eculizumab.

“Según los parámetros de la Guía Clínica de HPN, que recientemente ha elaborado la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), el paciente debería ser tratado con eculizumab”, explica Cruz. A juicio de la Asociación, “es vital que Eva María reciba el único tratamiento autorizado que puede garantizarle una óptima calidad de vida, ya que, como ha pasado desgraciadamente en otros casos, la demora en la aprobación del medicamento ha causado el agravamiento de la salud del paciente y ha propiciado situaciones trágicas”.

“Pese a ser un tratamiento caro”, Jordi Cruz confía en que “Eva María reciba con carácter de urgencia la medicación, puesto que, si no es así, se estará jugando con la salud de una ciudadana que cumple con sus deberes y que, consecuentemente, exige sus derechos”.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo de forma prematura y crónica. Es una enfermedad ultra-rara que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y es fundamental un diagnóstico precoz. El valor de la media de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos.

Hasta el momento de la autorización de eculizumab, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.